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:: Syndrome de Smith-Magenis
Synonymes :
Définition :
Maladie génétique orpheline due à une délétion du chromosome 17 (17p11.2) survenant de novo. Elle est responsable d’un retard mental modéré à sévère, d’un retard de langage, de troubles du comportement (hyperactivité, instabilité, colères clastiques), d’une moindre sensibilité à la douleur et de troubles du sommeil majeurs. Les troubles du sommeil sont dus à une inversion du rythme circadien de sécrétion de la mélatonine et sont traités par une combinaison de bêtabloquants le matin et de mélatonine le soir. Il peut exister un syndrome polymalformatif (cœur, rein, scoliose) propre à chaque patient. Pour en savoir plus :
Fiche de régulation SAMU
Recommandations pour les
urgences hospitalières
Fiche de régulation SAMU
Appel pour un patient atteint du syndrome de Smith-Magenis
` délétion de novo du chromosome 17 à l’origine d’un retard mental, de troubles du comportement et du sommeil, avec ou sans syndrome polymalformatif (cœur, rein, scoliose)Risques particuliers en urgence Traitements fréquemment prescrits au long cours ` bêtabloquants` mélatonine (Circadin®) - éliminer une cause organique à l’agitation : douleurs dentaires, céphalées, otite… - moindre sensibilité à la douleur, ne pas hésiter à pratiquer des radios pour éliminer une fracture - penser à l’introduction de corps étrangers dans les orifices (fréquent) - attention au retard diagnostique d’une broncho-pneumopathie - déficit immunitaire transitoire fréquent : antibiothérapie facile si broncho-pneumopathie - ne pas interrompre les traitements sauf cas particuliers (arrêter les bêtabloquants si présentation - patients adultes souvent sous curatelle (prévenir le tuteur) Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière ` isoler le patient au calme et s’aider de l’adulte référent` tenter de déterminer la cause du conflit ou de la contrariété et d’apaiser le patient avant de recourir aux neuroleptiques (lévomépromazine -Nozinan®-, rispéridone -Risperdal®)` orientation en pédiatrie ou médecine générale, pas d’emblée en psychiatrie ` centre de référence des maladies rares, Hôpital Robert-Debré (Paris) Tél. : 01 40 03 36 18 (dans la journée) Fiche pour les urgences hospitalières
Recommandations en urgence1. Agitation aiguë ` Isoler le patient au calme jusqu’à l’apaisement, le laisser en présence de l’adulte qui l’accompagne et qui le
connaît, souvent la seule personne à pouvoir le contenir. Ne pas tenter de le raisonner. Les accès peuvent durer 15 ou 30 min, puis le patient se calme et revient à l’état antérieur.
` Mesures diagnostiques en urgence
- ne pas méconnaître des causes organiques que le patient traduit par des troubles du
comportement : douleurs dentaires, céphalées, otite, constipation… - dans un deuxième temps, tenter d’identifier la cause du conflit ou de la contrariété ` Mesures thérapeutiques immédiates
ƒ Rechercher une solution concertée au conflit ou à la contrariété ƒ La prescription de neuroleptiques n’est pas systématique mais peut être nécessaire, notamment si le patient ne s’apaise pas spontanément après 15 à 30 min au calme : - patient déjà traité par neuroleptiques au long cours : y administrer une dose supplémentaire du traitement habituel › lévomépromazine (Nozinan®) : 25 mg en une fois, per os si possible, IM sinon, à renouveler si besoin 4 à 6 h plus tard › rispéridone, comprimé ou solution buvable (Risperdal®, Risperdaloro®) : 2 mg per os › lévomépromazine* (Nozinan®) : 0,5 mg/j en une fois, per os (gouttes), à renouveler si › rispéridone**, comprimé ou solution buvable (Risperdal®, Risperdaloro®) : 0,25 mg (si poids < 20 kg) ou 0,5 mg (si poids ≥ 20 kg) en une fois ` Peu de plainte spontanée du patient` Tenir compte de la difficulté du patient à s’exprimer. Le mettre en confiance avant de pratiquer un geste médical. Laisser l’accompagnant avec lui. * hors AMM chez l’enfant de moins de 3 ans ** hors AMM chez l’enfant de moins de 5 ans ` Mesures diagnostiques en urgence
- faible sensibilité à la douleur, d’où un risque de minimiser la symptomatologie. Ne pas hésiter - penser à l’introduction de corps étrangers dans les orifices (fréquent) ` Mesures thérapeutiques immédiates
` Risque de retard au diagnostic d’autant plus important que le retard mental est plus sévère, le patient ne se plaignant pas et étant souvent pris en charge dans un établissement spécialisé. ` Mesures diagnostiques en urgence
- radio de thorax- saturation en oxygène ` Mesures thérapeutiques immédiates
ƒ Chez les jeunes enfants, un déficit immunitaire modéré transitoire est fréquent, la prescription
d’antibiotiques est souvent nécessaire.
ƒ En cas de râles sibilants ou de crise d’asthme, penser que les enfants sont souvent sous bêtabloquants,
les arrêter si nécessaire. Un bronchodilatateur bétamimétique (salbutamol) peut être utilisé.
` Où ? hospitalisation en pédiatrie ou en médecine générale. Une hospitalisation en service de psychiatrie
n’est pas souhaitable si les référents du patient sont présents ou facilement joignables. ` Quand ? dès que possible` Comment ? en présence de l’aidant habituel Interactions médicamenteuses, contre-indications, et précautions d’emploi ` Pas de précautions particulières` Bêtabloquants : surveillance pouls et tension artérielle ` Neuroleptiques : ne pas interrompre le traitement de fond si le patient est hospitalisé ` Prévenir l’anesthésiste du traitement par bêtabloquant et neuroleptique au long cours : ƒ risque de bronchospasme à l’induction ƒ risque de non adaptation cardioventriculaire aux variations volémiques brutales (induction, saignements…) Mesures complémentaires et hospitalisation ` Malgré le retard mental, ne pas hésiter à donner les explications directement à l’enfant, et faire appel aux parents ou à la personne accompagnant l’enfant pour rendre la communication plus aisée.
` Poser des questions sans suggérer les réponses (questions ouvertes)` Tenir compte de la faible sensibilité à la douleur et ne pas minimiser la symptomatologie ` Installation : de préférence en chambre individuelle, au calme
` Une surveillance permanente est nécessaire. Lors d’un épisode comportemental aigu, installer la
personne au calme tout en maintenant une surveillance pour éviter les blessures.
` La présence d’un des parents est très souhaitable car patients souvent très agités. Les parents connaissent
bien le syndrome et le comportement de leur enfant. Leur présence apaise souvent les moments de ` Les patients ont une autonomie très limitée : aide nécessaire pour les repas, la toilette…
` Ne pas interrompre les traitements
ƒ Les patients sont habituellement traités par : - bêtabloquants en une prise le matin (par exemple, acébutolol 10 mg/kg sans dépasser 500 mg) - mélatonine retard (Circadin®) 6 mg le soir Ce traitement vise à rétablir le rythme circadien de la mélatonine. Il est indispensable pour maintenir le sommeil. Son arrêt expose au risque de troubles du sommeil majeurs difficiles à gérer. ƒ Si le patient est traité par neuroleptiques, ceux-ci doivent être poursuivis, sinon il existe un risque de majoration des troubles du comportement. ` Prévoir des pansements ou bandages particulièrement solides (arrachage fréquent)
` Si l’enfant ou l’adulte est interne dans un centre ou un foyer et qu’une hospitalisation n’est pas nécessaire, s’assurer qu’il aura un suivi infirmier ou médical.
` Les patients adultes sont en général sous curatelle, la sortie doit être accompagnée.
ƒ Possibles difficultés d’interprétation de l’EEG ƒ Risque de sous évaluation de la fonction myocardique ` Centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares. Hôpital Robert Debré, Paris. Tél. : 01 40 03 36 18 (dans la journée) ` Centres de référence qui prennent en charge des patients atteints du syndrome Smith-Magenis : coordonnées disponibles sur ` De Leersnyder, H: Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith-Magenis syndrome: from symptoms
to treatment. Trends Endocrinol Metab 2006, 17: 291-298.
` Gropman, AL, Duncan, WC, and Smith, AC: Neurologic and developmental features of the Smith-Magenis
syndrome (del 17p11.2). Pediatr Neurol 2006 34: 337-350.
Ces recommandations ont été élaborées par le Dr Hélène de LEERSNYDER – Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, Hôpital Robert Debré, Paris –, avec la collaboration du Dr Gilles BAGOU – SAMU-69, Lyon –, de la sous-commission des référentiels de la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU) et de l’Association Smith-Magenis Date de réalisation : 25 novembre 2011

Source: http://www.pasapasavecalexia.fr/medias/files/urgences-smith-magenis.pdf